"Benim ona sağlıktan başka bir şey bırakabilme ihtimalim yok" diyor 20 aylık Nil'in annesi Nihan Güleç. Her şeyin sonunda da, hele ki bu günlerde sağlık her şeyin önüne geçiyor. En iyi okullar, sosyal çevre ve birikim bir anda anlamını yitirebiliyor.
Nil'e 2,5 ay önce SMA Tip 2 (Spinal Müsküler Atrofi Tip 2) tanısı kondu. Hastalık sebebiyle yürüyemiyor, ayağa kalkamıyor.
Hatırlarsanız, Türkiye'de SMA Tip 2 ve 3 hastalarının tedavisi için kullanılan ilaç için aileler uzun süre mücadele vermiş ve başarılı olmuşlardı. İlaç artık Türkiye'de onaylı ancak ömür boyu kullanılması gereken bir süreci var.
Ancak, hastalığın seyrini değiştirebilmek için bir tedavi şansı daha var. ABD'de onaylı bir ilaç Nil'in umudu olabilir. Gen terapi, damar içine sadece bir defalık enjeksiyon ile verilen bir vektör yardımıyla, Nil'de eksik olan SMN geninin motor nöron hücrelerine ulaşmasını sağlıyor.
Nihan Güleç, Nil'in hastalığı ve tedavisi için www.savingnil.com adresinden başlattıkları kampanyayı anlattı:
"İleride Nil bana , 'Anne o dönem böyle bir ilaç varmış, siz ne yaptınız' diye sorduğunda 'Kızım ben hiç şansımı denemedim bu ilaca erişmek için' diyemem. Bu ilaç fayda edecekse en güzel hediyem bu olur ona."
TIKLAYIN - SMA Hastaları 665 Gündür İlaca Erişemiyor
TIKLAYIN - SMA Hastalarının Beklediği İlaç Meclis'te
Nil'in SMA hastalığına giden süreçte neler yaşadınız, hastalığı ilk nasıl fark ettiniz?
Nil 30-40 günlükken kalça ultrasonu çekildi, çıkık var mı diye. Kalça gelişim geriliği vardı ve ortez kullanmaya başladı. 5-6 ay kullandık, 7/24. 8 aylıkken Nil desteksiz oturabiliyordu. Aparatı sürekli kullandığı için de kendini keşfetme süreci pek olmadı. Yerde sürünüyordu ben de yavaş yavaş emeklemeye başlar diye bekliyordum.
"Güçlendi ama yere basamıyor"
Evde fizik tedavi hareketleri yaptırıyorduk. Ortopedistler, "her çocuk aynı dönemde yürümez, hepsinin gelişim dönemleri farklıdır, Nil ortez kullanımında dolayı kendini çok keşfedemedi, bu esnada kilosu arttı, boyu uzadı, bir anda ayağa kalkmasını beklemeyin' dediler.
10-11 aylıkken ben de literatüre bakıyorum çocuklar ne yapar bu dönem diye. Nil ayağa kalkmıyor bunun yanı sıra ayağa kalkmak için de çok hevesli değil, çaba sarf etmiyor. Rahatsız oluyordu.
Bizim nöroloji tarafına geçmemiz zaman aldı. Hep 'rahat bırakın, ortez tedavisi görüyor sonuçta' deniyordu. Ben ilk kez anne olduğum için deneyimim de yok ama konuyu da kafaya takmaya başladım.
Nörolog ilk baktığında bir problem sezmedi ve orteze bağlı gecikme olduğunu düşünerek fizik tedaviye devam etmemizi söyledi.
Güçlenme oldu ama ayaklarının üzerine katiyen basamıyor. İlerleyen aylarda başka tetkikler de yapıldı, bebeğin vücudundaki sinir ve duyu iletilerine baktılar, kasları çalışıyor mu diye.
Pek çok tetkik, tarama, MR, EMG'nin sonunda Nil'in 15 aylıkken SMA olabileceği düşünüldü ve biz genetik bölümüne yönlendirildik.
4,5 hafta genetik testin sonucunu bekledik.
"İçimdeki ses bir şeylerin ters gittiğini söylüyordu"
Hastalığını ilk duyduğunuz zaman neler hissettiniz?
Çevremdekiler sürekli şöyle diyordu; "çocuğu çok zorluyorsun, sürekli kan tetkikleriyle yoruyorsun vs." Ama annelik içgüdüsü mü nedir artık hep içimden bir ses bir şeylerin ters gittiğini söylüyordu. İşime gidiyorum, çalışıyorum, geliyorum ama kafamı yastığa koyduğum zaman hep aklımda bu vardı. Araştırıyordum da ve o ilk araştırmalarda SMA'yı görmüştüm. Hatta SMA belirtilerini ilk okuduğum zaman hemen kapattım bilgisayarı, "Allah korusun" diyerek. Ama aslında o bir mesajmış belki de...
Olmaması için çok dua ettim ama bir yandan da tedavisi olduğu için ister istemez de kendimi hazırlamaya çalıştım. Sonuçların çıkmasını beklediğim o 4,5 hafta boyunca alıştırmaya çalıştım kendimi. Duyunca tabi yıkıldım. Ama bir gece sürdü paniğim.
Eğer ben bu panikle yaşarsam Nil'e faydam olmayacaktı. Hemen tedavi için işlemlere başlamalıyız ve başka ne yapabiliriz diye araştırmaya koyulduk.
"Ni'in geleceği için yaptığımız planlar başka yöne evrildi"
Ben Nil'in kendi başına hayatını idame ettirebilme potansiyeline sahip bir çocuk olmasını istiyorum. Yani hiç kimseye muhtaç olmasın.
Her anne- baba en iyi üniversiteler, en iyi okullar, en iyi sosyal ortamlar hayal eder kendi çocuğu için. Ben de tabi ki bunların hayalini kuruyordum. Ama şu anda sadece sağlık düşünüyorum. Başta bütün yaptığınız planlar başka bir noktaya evrildi. Hiçbir anlamı kalmadı.
Kızımın yapamadıklarına değil, yaptıklarına odaklanıyorum"
Bir taraftan SMA'lı çocukların sözel analitik IQ'ları çok yüksek, topluma kazandırılması gereken çocuklar. Bunları okuduğum zaman ben çok motive oluyorum. O yüzden de konuştuğum her anneye "yapamadıklarına değil, ne olur yaptıklarına odaklanın çünkü ben bu şekilde ayakta durabiliyorum" diyorum. Benim çocuğumun hangi yeteneği varsa ona o özgüveni yaratabilmek için onun donanımı neyse onu maksimuma eriştirmeye çabalıyorum.
Vakti zamanı geldiğinde Nil'e bunu açıklarken, "Nil, senin vücudunda böyle bir şey var, sen hastasın" demek yerine, "Senin vücudunda bu protein eksikliği var o yüzden takviye alıyorsun. Bak benim de böyle bir vitamin eksikliğim var" gibi cümlelerle anlatmak istiyorum.
Çocukları hasta olan anne-babalar bu süreçte neredeyse bir uzman doktor gibi oluyorlar, SMA hastalığında bebek, çocuk neler yaşıyor?
Tip 1,2,3 var. 'Gevşek bebek sendromu' deniyor. Kafalarını tutamıyorlar, desteksiz oturamıyorlar ve hastalık ilerleyici olduğu için tedavi edilmemesi durumunda yavaş yavaş, hayati organların da kaslar tarafından çalıştığını düşününce, önce bacaklardan sonra kollardan vücudun her yanına dağılıyor.
En can alıcı kısmı da solunuma etkisi oluyor. Solunum kaslarına sirayet ediyor, öyle olunca da nefes alamıyorlar. Beslenmeleri de oral yolla olamıyor ve tedavi edilmediği durumda maalesef iki yaşına kadar tip 1 olan bebekler en ağır olduğu için ölümle sonuçlanabiliyor.
"Her 40 kişiden biri taşıyıcı"
Tip 2'ler, yani Nil'in olduğu durum, 6-18. ayda ortaya çıkıyor. Bizde de semptomlar 10-11 aylıkken başladı. Tanının konması 16,5 aylıkken oldu. Geç mi, erken mi bilmiyorum ama yapılması gereken tüm tetkikler de yapıldı.
Biz de genetiğe anne baba olarak test gönderdik. Eşimde de bende de SMN1 geni birer adetmiş. Normalde sağlıklı vücutta iki tane olmalı. Biz taşıyıcısıymışız yani hastalığın.
Ve bizde olmayan genler ile geçmiş çocuğa. Yani Nil'in hasta olma ihtimali yüzde 25'ti. Yüzde 50 taşıyıcı, yüzde 25 sağlıklı, yüzde 25 hasta olma ihtimali vardı.
Her 40 kişiden biri taşıyıcı, yani nadir hastalık denmekle birlikte çok fazla da görülebilen bir hastalık aslında.
"İlacı ömrü boyunca kullanması lazım"
Türkiye'de bir dönem SMA hastaları için SGK kapsamına alınmayan ilaç için çok mücadele edildi ve kazanıldı. Ama siz ABD'de olan başka bir tedavi yöntemi için kampanya başlattınız. İki tedavi arasında ne fark var?
Zaman ilerledikçe Nil'in ürettiği protein kaslarını yeterince çalıştıramıyor. Türkiye'de SGK kapsamında bir ilaç var. Omurilikten enjeksiyon şeklinde veriliyor ve bunu ömrü boyunca 4 ayda bir alması lazım.
İlaç, neredeyse tüm dünyada tüm SMA hastaları için uygulanabilen bir ilaç ve SMA hastaları bu ilaçtan fayda görüyorlar. Bununla birlikte bütün bir insan hayatı boyunca omurilikten enjeksiyonla verilmesi gerektiği için zorlu bir yolculuğu var ilacın. Uygulamasında ise bazı kriterler var.
Mesela ilaca ilk onay alınmadan önce çocuklar fiziksel skorlamaya sokuluyorlar, tedavinin devam edebilmesi için fiziksel skorlamada belirli bir artış bekleniyor. Biraz zor bir yol ve her hastanın da tedaviye nasıl cevap verebileceği değişiyor.
"SMA anne-babaları büyük bir savaş vermiş"
Bizim finansmanını yaratmaya çalıştığımız ve Türkiye'de de henüz onayı olmayan ABD'de onaylı, iki yaş altı bebekler için bir gen terapisi var. Bu gen terapisi tek seferde damar yoluyla veriliyor ve vücutta silinen geni aslında vücuda enjekte ediyor. DNA sarmalına girmiyor ama protein üretmesine destek oluyor.
Beş sene önce ilaç alan bir çocuğun şu an tekrar bir ilaca ihtiyacı olmadığı yönünde veri var.
Türkiye'deki ilaç için SMA anne –babaları çok büyük bir savaş vermişler. Onların çabaları sayesinde Nil şu anda bu tedaviyi görebiliyor.
Biz o zorlukları yaşamadığımız için bilmiyorum ama minnettarım kendilerine tabi. Çünkü anne babalar ilaçları beklerken hastalık ilerliyor. Ve bu nedenle çok büyük bir stres yaşadıkları için onları anlamam mümkün değil. Hastalığın tanısı aldığımızda çocuğum hemen bir tedaviye başladı, bu da onların geçmişteki çabaları sayesinde oldu tabi.
Sanatçılar Nil için eserlerini bağışladı
Nil içi başlattığınız kampanyadan söz eder misiniz?
İlaç burada onaylı olmadığı için burada yardım kampanyası başlatamadık. Tedaviyi ABD'de alacağı için oradaki bir arkadaşımız kitlesel bağış kampanyası açtı. Kısa sürede iyi bir miktar birikti. Ama ulaşılması gereken çok yüksek bir meblağ olduğu için farklı şeyler düşündük. Nil'in bu ilacı alabilmesi için 3,5-4 ayı var.
Nil için ilk adım Amerika'da tedavinin finansmanı için "Savingnil" ismiyle başlatılan bağış kampanyası oldu. Yeni bir projeyi daha hayata geçirdik. Bağış kampanyasıyla aynı ismi taşıyan www.savingnil.com isimli bir internet sitesi. Sanat dünyasının değerli ressam, fotoğrafçı, illüstrasyon sanatçıları eserlerini Nil için bağışladı. Bu eserlerin satışa çıktığı site Nil'in tedavisi için bir umut daha oldu.
"Kızıma 'hiç şansımı denemedim' diyemem"
Çok rasyonel bakmaya çalışıyorum, şu anda ben bu çocuk için ne yapabilirim dediğimde benim iki opsiyonum var. Türkiye'deki tedaviyi zaten almak zorundayım. Ama günümüz koşullarında bir şansım daha var. İleride Nil bana , "Anne o dönem böyle bir ilaç varmış, siz ne yaptınız" diye sorduğunda "Kızım ben hiç şansımı denemedim bu ilaca erişmek için" diyemem. Bu ilaç fayda edecekse en güzel hediyem bu olur ona. (AÖ)
