Fotoğraf: AA
Türkiye'de son birkaç aydır daha çok kişi tarafından duyulsa da, SMA hastalığı olan çocukların aileleri yıllardır mücadele veriyor, tedavi masrafı için tek tek kampanya başlatıyorlar.
Son olarak sosyal medya kampanyasıyla hastalıkla ilgili sıkıntılar tekrar gündeme geldi. Hem Sağlık Bakanı hem de Cumhurbaşkanı yaptığı açıklamalarda kampanya yürütenlere tepki gösterdi.
TIKLAYIN - Bakan Koca: SMA kampanyaları devleti aciz gösteriyor
TIKLAYIN - "Devlet, tüm SMA ilaçlarına ücretsiz erişim sağlamalı"
Peki, Spinal Müsküler Atrofi, kısa adıyla SMA hastalığı nedir?
SMA nedir, hastalığın sebebi nedir?
SMA, "Spinal Muscular Atrophy" (Spinal Müsküler Atrofi) ifadesinin baş harflerinden oluşan bir kısaltmadır.
SMA, kalıtsal, ilerleyici ve ilaç tedavisi uygulanmadığı takdirde ölümcül olabilen bir kas hastalığıdır. Bu hastalık genetik yapısı itibariyle otozomal ve çekiniktir.
Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez. Görülme sıklığı Dünya genelinde 1/10.000, Türkiye'de 1/6.000'dir. İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür.
Tip 1, altı aylık ve daha küçük bebeklerde görülür. Tip 2, altı ila on sekiz aylık bebeklerde görülür. Tip 3, 18. ay itibarıyla başlar. Tip 4'te ise semptomlar yetişkinlk döneminde görülmeye başlar.
Belirtileri nelerdir?
Motor gelişimi eksikliğine neden olan güçsüz kaslar, azalan refleksler, elde titreme, başı kontrol edememe, dil seğirmesi, sık sık düşme, yürüme yeteneğinin azalması gibi sayılabilir.
SMA hastalığının tedavisi nedir? İlaçlar Türkiye'de var mı?
2016 yılının sonuna kadar herhangi bir tedavisi bulunmayan hastalığın günümüzde ABD ve Avrupa'da onaylanmış olan üç tedavisi bulunuyor.
Bunlardan ilk Biogen şirketinin ürettiği Spinraza, Türkiye'de de SGK tarafından ödeme kapsamına alındı.
Roche tarafından üretilen ve etken maddesi Risdiplam olan SMA ilacının adı ise Evrysdi. Bu ilaç, Sağlık Bakanlığı'na bağlı Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu (TİTCK) tarafından 28 Eylül 2020 tarihinde yurtdışı ilaç listesine dahil edildi.
Novartis'in SMA ilacı ise bir gen tedavisi olan Zolgensma. Zolgensma, 22 Aralık 2020 tarihinde yine aynı kurum tarafından yurtdışı ilaç listesine alındı. SGK kapsamında değil. Zolgensma'nın Türkiye'deki fiyatı henüz belirlenmedi ancak ABD'deki fiyatı 2 milyon doların üzerinde. Gen tedavisi bebek, 2 yaşına gelmeden uyugulanabiliyor. Son günlerde tartışmalara neden olan bu gen tedavisi, diğer ilaçların aksine ömür boyu sürecek bir tedavi yöntemi değil. Aileler bu nedenle, Zolgensma'nın Türkiye'ye gelmesini istiyor.
İlacın 2-5 yaş arası için ise denemeler sürüyor.
Kaynak: SMA Benimle Yürü, SMA ile Mücadele Derneği, Okan Üniversitesi Hastanesi.
