Kaynak ve fotoğraf: AA
SMA tanısı konan 12 aylık Sare'nin ailesi, çocuklarının iyileşebilmesi için umut bağladıkları gen terapisi için destek bekliyor.
SMA hastaları için ömür boyu sürecek ilaç tedavisine alternetif olan gen terapisi Türkiye'de henüz yok.
Tanı konmuş çocuklar için gen terapisi 2019 Mayıs ayında FDA (Food and Drug Administration - ABD Gıda ve İlaç Dairesi) tarafından onaylandı. Aynı ilaç Avrupa'da 2020 Mayıs ayından itibaren onaylandı.
TIKLAYIN - "ABD'deki SMA ilacı SGK kapsamına alınsın"
TIKLAYIN - "Devlet SMA hastaları için gen tedavisini erişime sunmalı"
Sare, 4 aylıkken hareketlerindeki zayıflık nedeniyle ailesi tarafından hastaneye götürüldü. SMA Tip-1 teşhisi konulan Sare zamanla kas sistemindeki reflekslerini de kaybetmesi üzerine hareketlerinde ciddi bir azalma meydana geldi. Sare'nin ailesi SMA hastaları için geliştirilen, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan, milyonlarca liralık "Zolgensma" adlı tedaviye ulaşabilmek için sosyal medya üzerinden seslerini duyurmaya çalışıyor.
Yaklaşık 7 ay önce de 20 aylık Nil'e SMA Tip 2 tanısı konmuş ve bu zorlu tanı sürecinin ardından Güleç Ailesi "SavingNil" diyerek bir kampanya başlatmıştı. Nil hastalık sebebiyle yürüyemiyor, ayağa kalkamıyordu. Şimdilerde ABD'de SMA hastalığına karşı gen terapisi gören Nil'de gözle görülür olumlu gelişmeler var; ayakları hareketlendi, yuvarlanma hızı arttı.
TIKLAYIN - "Nil'in yaramazlık yapabildiğini görmek harika bir duygu"
"Param olmadığı için çocuğumun hayatı bitecek"
Sare'nin annesi "Sare'nin durumu gittikçe kötüye gidiyor maalesef. Biz bu yardım kampanyasını Amerika'ya gidip gen tedavisini bir an önce almak için başlattık ve o ilaca ulaşmak için bizim hayırsever insanların yardımlarına ihtiyacımız var" dedi. Kızının SMA hastası olduğunu öğrendiğinde bütün hayallerinin yıkıldığını ifade ederek, sadece kendi bebekleri için değil, bu hastalıkla mücadele eden ve yardım kampanyası düzenleyen tüm ailelere destek olunması gerektiğini söyledi.
"Çocuğunuz hasta ve doktorlar çok yakın bir zamanda hayatını kaybedeceğini söylüyor. 'Bunun ileri bir tedavisi yok' denildi bize ama şu anda bir ilaç, bir tedavi çıktı, bir dağın tepesinde duruyor ve bizim ona ulaşmamız sadece paraya bağlı. Bir anne olarak bunun çaresizliğini yaşıyorum. Çocuğum hasta, ilaç mevcut ama ilaca ulaşamıyorum çünkü param yok. Param olmadığı için çocuğumun hayatı bitecek."
"Erken tanı ve tedavi önemli"
Hastalığa ilişkin bilgi veren İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Serhat Güler, semptomları en ağır ve en hızlı ilerleyen SMA Tip-1 hasta grubunun tedavi alması gereken öncelikli kişiler olduğunu söyledi.
Erken tanı ve tedavinin hastalar için çok önemli olduğunu ifade eden Doç. Dr. Serhat Güler, şu bilgileri verdi:
"Ülkemizde bu hastalara tedavi; ilk onayını alan ve intratekal uygulanan preparatla devam etmektedir. Sağlık Bakanlığı, SMA tanısı konan her hastaya bu tedaviyi hızlı ve eksiksiz şekilde ulaştırmaktadır. 2019'un mayın ayından itibaren Amerika Birleşik Devletlerinde SMA hastaları için gen tedavisi onaylandı. Aynı ilaç Avrupa'da 2020 Mayıs ayından itibaren onaylandı. Gen tedavisi eksik olan proteinin doğrudan üretilmesini sağlıyor, o yüzden etkinlik farkları olabilir. Ancak bilimsel manada tedaviler arasında karşılaştırmalı sonuçlar şu anda eksik. Hepimiz sonuçları merakla beklemekteyiz."
(AÖ)
