Bugün, 7 Eylül Duchenne Farkındalık Günü. Halk arasında kas erimesi hastalığı olarak bilinen Duchenne Musküler Distrofi hastalığı (DMD), çocukluk çağında belirti veren genetik geçişli bir kas hastalık olarak tanımlanıyor.
DMD büyük çoğunlukla erkek çocuklarında gözlense de çok nadir olarak kız çocuklarında da ortaya çıkabiliyor. DMD, yürürken sürekli düşmeye ve ilerleyen yaşlarda hiç ayağa kalkmamaya sebep oluyor.
Hastalığın sebep olduğu gendeki mutasyondan dolayı, kaslar sağlamlığını koruyamıyor. DMD kas hastası çocuklar, en fazla 7 yaşına kadar hayatlarını tek başına devam edebiliyor.
Hastalık 8 yaş ve sonrasında ise hızlı bir ilerleme dönemine giriyor. 10 yaşına gelindiğinde ise çocuklar genellikle tekerlekli sandalyeye mahkum oluyor.
"3 bin 500 erkek çocuğunun birinde görülüyor"
Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği Başkanı Sadullah Erol, Türkiye’deki DMD hastası çocukların sorunlarını konuştuk.
Şu an 12 yaşında olan oğlu Yiğit Efe’ye de 2 yaşında DMD teşhisi konulduğunu belirten Erol, Türkiye’de 5 bin çocuğun DMD hastası olduğunu söylüyor:
“3 bin 500 erkek çocuğunun birinde görülüyor. 50 binde bir de kız çocuklarında görülen bir kas hastalığı. Biz dernek olarak şu ana kadar 5 bin aileye ulaştık ancak bu sayının 15 bini bulduğunu düşünüyoruz. Sağlık Bakanlığı'nın DMD hastalarına ilişkin bir istatistiği yok.
"Yürüme zorluğu ile başlıyor"
"Hastalık küçük yaşlarda basamak çıkma zorluğu şeklinde başlıyor. 7-8 yaşlarda ise; yürüme zorluğu olarak seyrediyor. 10-11 yaşlarda kollarını hareket ettirememe, 14-15 en fazla 20’li yaşlarda da solunum sıkıntısı yaşıyorlar ve hayata veda ediyorlar.
" Bu hastalıkla 5 bin çocuğumuz mücadele ediyor. Hastalığın tedavisi şu an için yok. Sadece fizik tedavi ve yüzme yavaş ilerlemesi için tedavi olarak öneriliyor.
"Dünyada yapılan çalışmalar var. Bir ilaç firması Golodirsen ve Eteplirsen adlı iki ilaç ürett. FDA (Amerikan Gıda ve İlaç Enstitüsü) tarafından da onaylandı. Fakat bu ilaçlar Türkiye’de sigorta kapsamında değil, bunun için mücadele ediyoruz. Çünkü çok pahalı ilaçlar. Bu ilaçların yıllık kullanım dozu 2 milyonun üzerinde, hiçbir aile bunu karşılayamaz.”
“SGK medikal cihazları karşılamıyor”
Erol, Sosyal Güvelik Kurumu’nun (SGK) tekerlekli sandalye, solunum cihazı gibi medikal cihazları karşılamada ise yetersiz kaldığını belirtiyor:
“Akülü sandalye 14 yaşına geldikten sonra veriliyor. Ama bizim çocuklarımız 14 yaşından önce kol kasları eriyor. 9-10 yaşlarında verilmeli ki, çocuklarımız bir nebze de olsa dışarı çıkabilsin.
"14 yaşından sonra bir kıymeti kalmıyor çünkü kollarını kullanamıyorlar. Solunum cihazı ve St bibap ( basınçlı solunum havası sağlayan bir maske) cihazının hortumlarını, kanüllerini sigorta kapsamında değil aileler kendileri alıyorlar.
"Öksürük cihazının fiyatı 35-40 bin"
“Bizim çocuklarımızın yutkunma ve öksürük problemleri var. Solunum ve kalp kasları belirli bir yaştan sonra yavaşlıyor. Akciğerler balgam topluyor. Bunu söktürmek için öksürük cihazına ihtiyaçları var. Avrupa ve gelişmiş ülkelerde bu cihaz SGK tarafından karşılanırken, bizim ülkemizde karşılanmıyor ve 35-40 bin fiyatı olan bir cihaz.
“Kas hastalıkları merkezi iki kentte var”
“Ayrıca Türkiye’de kas hastalıkları merkezi iki kentte var. Biri İzmir’de bir diğeri ise Antalya’da. Sağlık Bakanı ve Cumhurbaşkanı ile yaptığımız görüşmelerin sonunda 30 merkezin açılacağına dair söz verildi.
"Trabzon, İstanbul, Eskişehir ve Ankara’da açıldı ancak sadece tabelaları var içinde sağlık personeli yok. Meclis’te görüşmeler yaptık, çok destek sözü aldık ama verilen sözlerin içi boş. Sözlerin yerine getirilmesini istiyoruz.
"İlaçlar SGK kapsamına alınsın"
“Aileler, Van’dan Edirne’den Antalya’ya, Ankara’dan İstanbul’dan İzmir’e giden var. Çocuklarımız yürüyemiyor, hareket edemiyorken, sadece rutin kontrollerini yaptırabilmek için başka şehirlere götürmek zorunda kalıyoruz.
"Bir an önce bu merkezlerin açılmasını istiyoruz. Ayrıca FDA tarafından onaylanmış ilaçların bir an önce SGK kapsamına alınmasını istiyoruz.”
"Desteğe ihtiyacımız var"
“Engelli vatandaş olmak ile engeli sürekli ilerleyen bir birey olmak çok farklı. Bizim çocuklarımızın engeli sürekli ilerliyor. Çocuklarımız gözümüzün önünde eriyor. İnsanlar sadece pandemi döneminde eve kapandılar ve boğuldular.
"Bizim çocuklarımız yıllarca yatağa bağlı yaşıyorlar ve nefes almakta güçlük yaşıyorlar. Bu durumun sadece 7 Eylül’de değil, her zaman desteğe ihtiyacımız var.” (RT)
