* Fotoğraf: AA/Arşiv
Prof. Dr. Nükhet Sirman’ın geçtiğimiz cumartesi günü Gazete Duvar’a verdiği röportaj üzerine farklı açılardan tartışmalar yürütüldü. Üzerinde durulan kısımlardan bir tanesi de akraba evliliklerinin ‘sakat çocuk’ doğumuna sebebiyet verip vermemesi meselesi oldu.
Bu durum sağlık alanında eğitim almış olsun olmasın birçok kişi için önemli bir karşı çıkış noktası haline geldi. O zamandan beri takip etmeye çalıştığım tartışmaların ardından röportajın sosyolojik ve politik tüm değerlendirmelerinden bağımsız bir şekilde şu sorunun cevabını tıbbi ve genetik bilimi perspektifinde yanıtlayan bir yazı kaleme almaya karar verdim: Akraba evliliklerinin sağlıklı olma haliyle ilişkisi nedir?
Akraba evliliği genetik biliminde şu şekilde tanımlanır: İkinci dereceden kuzen veya daha yakın akrabalık ilişkisi bulunan yahut akraba evliliği katsayısı (coefficient of inbreeding) 1/64 veya daha düşük olan kişiler arasındaki birliktelik.
Genetik materyalin aktarıldığı kromozomlar ve üzerindeki genler çiftler halinde bulunur. Aynı özelliği kodlayan çift halindeki allel genlerin biri anneden diğeri de babadan gelir.
Bu sebeple bir ebeveyn ve çocuk arasında 1/2 oranında bir genetik benzerlik bulunur. Aynı şekilde bu kişinin kardeşiyle arasındaki genetik benzerlik de ½ oranındadır. Bu durumda akrabalık katsayısı ½ olan iki kardeşin evlenmesi durumunda doğacak çocukta bir genin iki kopyasının da aynı atadan gelmiş olma olasılığı ¼ olur ki bu da bize akraba evliliği katsayısını verir.
Elbette bu sadece daha kolay bir hesap yapılması adına verilen kısa bir örnek olarak ele alınmalıdır.
Hastalıkların sebepleri incelendiğimizde değiştirilemeyecek kalıtsal kökenli ve sonradan kazanılan edinsel kökenli olanlar şeklinde basit bir ayrım yapabiliriz.
Bunun yanında kalıtsal kökenli olduğunu söylediğimiz hastalıkların ortaya çıkışında genetik harici faktörlerin etkisi olduğunu bildiğimiz gibi edinsel olduğunu varsaydığımız birçok hastalıkta da kalıtımın rolü vardır. Kalıtsal hastalıklar üzerinden gidecek olursak bunları da yine temelde çekinik ve baskın kalıtımlı hastalıklar olarak ayırabiliriz. Çekinik hastalıkların ortaya çıkması için kişide iki allel genin de çekinik formda olması gerekir. Tek başına çekinik genin bulunması yanında bulunan baskın genden ötürü, etkisi bazen kısmi görülebilse de tam olarak ifade edilemeyeceği için çekinik kalıtımlı hastalık ortaya çıkmaz. Bu durumda iki ebeveynde de çekinik genin bulunması elzemdir. Buradan çıkarılacak temel sonuç doğan çocukta çekinik kalıtıma sahip bir hastalığın ortaya çıkması için ikisi de hasta yahut taşıyıcı olan ebeveynlerin olması gerekir.
Ölüme, sakatlığa ya da genel olarak hastalığa yol açan çekinik genler genellikle popülasyon içerisinde oldukça düşük oranlarda seyrederler. Yukarıda da bahsettiğimiz gibi iki ebeveynin de bu geni taşıması ve aynı zamanda ikisinin de çocuğa çekinik geni aktarması olasılık kuralları gereği (Hardy-Weinberg prensibi) oldukça düşüktür. Akraba evliliklerinin etkisi ise basitçe aynı ataya sahip iki kişinin evlenmesinden ötürü o atada kendini ifade edememiş olsa bile, anomaliye neden olan çekinik bir genin çocuklarında genel popülasyonun üstünde bir oranda ifade edilmesine sebep olmasından kaynaklıdır.
Akraba evliliklerinin belirli hastalıkların ortaya çıkışını arttırabileceğine dair ilk bulgulardan bazıları Albinizmin kuzen evliliklerinde daha fazla olduğunu gözlemleyen araştırmacılar tarafından 1850’lerde ortaya atılmıştır (1,2). Archibald E. Garrod 1902’de Alkoptonüri sıklığı üzerine yayınladığı tarihi araştırmasında (3) yapılan çalışmalara da atıfta bulunarak şu şekilde not düşmüştür:
‘’Akraba evlilikleri olan çocukların belirli anormallikler gösterme veya bazı hastalıklar geliştirme eğilimi konusu çok tartışılmıştır, ancak nadiren kesinlikle bilimsel bir ruhla ele alınmıştır.’’
Türkiye’deki ilk veriler 1972 ve 1987’de Hacettepe Üniversitesinde yapılan araştırmalardan geliyor. Serin Timur’un 1972’de yayınladığı Türkiye’de Aile Yapısı adlı çalışmasında akraba evliliği oranı yüzde 28 olarak verilmiş ve bu oranda ilerleyen yıllarda düşüş görülse de yüzde 20 altına inmemiştir. Çeşitli yayınlarda farklı veriler ortaya konulsa da güncel oranın yüzde 22-23 civarında olduğunu söylemek mümkün.
Dünya genelinde yapılan analizlerde de akraba evliliği yüzde 10-20 arasında gösterilmekte ve kıtalar arasında çok büyük farklılıklar gözlenmektedir.
Türkiye’de özellikle Prof. Dr. Ergül Tunçbilek’in öncülük ettiği ilk analizler göstermiştir ki akraba evliliği gerçekleştiren kişilerin gelir durumu ve eğitim seviyeleri, gerçekleştirmeyenlere kıyasla genellikle daha düşük olmakta; çocuk annelik ve sık doğurmaya daha sık rastlanmaktadır. Bu durum, akraba evliliğinin çocuk sağlığını nasıl etkilediği incelenirken dikkatle ele alınması gereken bir bulgudur çünkü tüm bu faktörleri dışarıda bırakarak ulaşılan sonuçlar yanıltıcı olabilmektedir.
Akraba evliliklerinin çocuk sağlığı üzerine etkileri konusunda çalışan diğer önemli isimlerden biri olan Hacettepe Üniversitesi Nüfus Çalışmaları Enstitüsü Öğretim Üyesi Prof. Dr. İsmet Koç’un 2017 yılında yayınlanan ve yedi farklı model kullanarak tüm karıştırıcı faktörlerin etkisini ortadan kaldırdığı çalışması akraba evliliklerinin çocuk ölümleri ile olan ilişkisini net bir biçimde ortaya koymuştur (4). Çok geniş bir inceleme yapılan çalışmada 1993-2008 arasında yapılmış dört adet Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırmasının veri setleri kullanılmıştır.
Tabloda görüldüğü üzere Akraba Evliliği Modelinde diğer değişkenler hesabı katılmadığında birinci dereceden kuzen evliliklerinde bebek ölümleri akraba ilişkisi olmayan evliliklere kıyasla 2.12 kat yüksek bulunmuştur. Diğer modellerde ise farklı değişkenler kontrol edildiğinde akraba evliliklerinde bebek ölümleri yine 1.41-1.51 kat aralığında yüksek bulunmuştur.
Sağlık Bakanlığı tarafından 2013 yılında 81 ilde 4913 kadınla görüşülerek yapılan çalışmada (5) akraba evliliği sıklığı ve etkileyen faktörler araştırılmıştır. Akraba evliliği oranının yüzde 18.5 bulunduğu çalışmada bu evliliklerin içinde birinci dereceden kuzen evliliklerinin oranı yüzde 57.5 bulunmuştur (Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması 2008 verilerine göre akraba evliliği oranı yüzde 24, birinci dereceden kuzen oranı yüzde 76.3).
Diğer çalışmalara benzer biçimde akraba evliliğinin düşük gelirle, düşük eğitim seviyesiyle ve düşük evlenme yaşıyla (ayrıca çocuk annelikle) ilişkili olduğu görülmüştür. Kırsal ve kentsel yaşam ile bir ilişkinin görülmediği çalışmada doğum öncesi bakım almanın akraba evliliği gerçekleştirmiş kadınlarda daha düşük olduğu belirtilmiştir. Çıktılar kısmında ise akraba evliliği gerçekleştiren kadınlarda kendiliğinden düşük 1.4, ölü doğum 2.1, doğumsal anormallik 2 kat yüksek bulunmuştur. İsmet Koç’un yapmış olduğu çalışmanın aksine burada karıştırıcı faktörler kontrollü olarak analiz edilmemiştir ancak yine de sonuçlar akraba evliliklerinin sonuçlarına dair önemli ipuçları barındırmaktadır.
Akraba evliliğinin yüzde 35 dolaylarında izlendiği Mısır’da Ain Shams Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Birimine gelen 8109 hastanın incelendiği bir çalışmada (6) fenilketonüri, ekstremite anomalileri, sensorinöral işitme kaybı tanısı alan hastaların yüzde 90’ından fazlasında akraba evliliği görüldüğü ve X kromozomu ilişkili zeka geriliği tanısı almış hastaların hepsinin akraba evliliği sonucu dünyaya gelmiş olması oldukça dikkat çekicidir.
Genetik bilimi açıkça göstermektedir ki aynı soy içerisinde çiftleşmek, oranı popülasyonda düşük hastalıkların daha fazla ortaya çıkmasına sebep olmaktadır. Üstelik bu hastalıklar her zaman sakatlıkla ilişkilendirilecek doğumsal anormallikler de olmak zorunda değildir. Kalıtımla aktarılan birçok hastalık daha fazla ortaya çıkmakta, daha anne karnındayken etkisi görülen genetik bozukluklar kendiliğinden düşüğü yahut ölü doğuma sebep olmaktadır. X kromozomu üzerinde çekinik olarak kalıtılan hemofilinin(bir kanama bozukluğu) kendi içinde evlilikler yapan Avrupa kraliyetinde sıkça görülmesi yahut kapalı bir toplum olan Ashkenazi Yahudilerinin hemofili sebebiyle erkek çocuklarını sünnet sırasında kaybettikleri genetik kitaplarında sıkça geçmektedir. Hatta öyle ki bunlar birer popüler kültür bilgisi haline gelmiştir.
Tüm bunların ardından akraba evliliklerinin sağlıklı olma haliyle nasıl bir ilişkisi olduğuna dair genel bir kanıya varmamız mümkündür. Akraba evlilikleri sadece sakatlık haliyle değil düşükten ölü doğuma yahut nadir kalıtsal hastalıklara kadar birçok farklı sorunun sıklığının artmasına sebep olmaktadır. Elbette akraba evliliği belirli rahatsızlıkların daha fazla ortaya çıkmasına sebep olsa da kesinlikle en büyük ya da en önemli sebep değildir.
Haziran’da yazmış olduğum bir yazıda da belirttiğim gibi çocuk ölümlerinin değişmez ve en önemli sebebi eşitsizlikler ve bunu yaratan kapitalizmdir. Türkiye’de akraba evliliğinin daha düşük gelir seviyesi ile orantılı olarak arttığı da göz önünde bulundurulursa öncelikle gelir dağılımındaki adaletsizliğe, Doğu’daki sağlık hizmetleri eksikliğine veya diğer sistem sorunlarına işaret etmeden sağlık sorunlarının çözümü için tek başına akraba evlilikleri ile mücadele etmek hiçbir sonuç vermeyecektir.
Orta Doğu ve Birleşik Krallık’da sağlık risklerini bir korku aracı olarak kullanarak akraba evliliğini önleme çalışmalarının evlilik tercihleri üzerine bir etkisi olmadığı gibi olumsuz tepki aldığı da gösterilmiştir. Bu olumsuz sonuçlar üzerine sağlık okuryazarlığını arttırmaya yönelik çalışmalar yaygınlaşmış ve akraba evliliği gerçekleştiren ya da gerçekleştirecek bireyler genetik danışmanlık almaya yönlendirilmiştir. Yine de gebelik sırasında saptanan anomalilerin ardından çiftlerin gebeliği sonlandırmaması, gebelik öncesi risk saptaması sonucunda çocuk sahibi olmaktan vazgeçilmemesi yahut evlilik öncesi alınan danışmanlığın da evlilik tercihini değiştirmemesi bu çözümlerin önemli çıkmazlarındandır. Ayrıca ötekileştirme korkusuyla ailede normalin dışında ilişkilendirilen bir hastalık halinin bulunduğunu kabul etmek de çiftler açısından zorlayıcıdır. Doğacak çocuğun hastalığının kalıtsal olduğu bilinince bu hastalıktan hangi ailenin sorumlu olduğu üzerine yapılan tartışmalar ve suçlamaları göğüslemek de aynı ölçüde istenmeyen bir durumdur. Yani sistem hatalı olduktan sonra içinde kısmi çözümler aramak fazla bir yol kat edilmesini engellemektedir.
Bu yazıyı bitirirken belirtmek gerekir ki akraba evliliklerinin sakatlıklar başta olmak üzere çok farklı şekilde bebek/çocuk ölümlülüğüne sebebiyet verdiği açıktır ve illa sebebiyet vermiyordur diye yaklaşmak da var olan gerçeğin çarpıtılmasına yol açabilir. Bunun yanında bu bilimsel gerçeğin ne şekilde kullanıldığı ve neye hizmet etmesi için yaygınlaştırıldığı ayrı bir tartışma konusudur ve bu yazının içeriğinden bağımsızdır. (AİN/EKN)
-------------------------------------------------------------------------
1: G. Arcoleo. 1871. Sull' Albinismo in Sicilia. See notice in Archivio per l'Anthropologia. I: 367
2: Devay. 1857. Du Danger des Mariages Consanguins, &c., Paris.
3: Garrod, Archibald E. 1902. The Incidence of Alkaptonuria: A Study in Chemical Individuality. Lancet, vol. ii, pp. 1616-1620
4: Koç, İ, & Eryurt, M. (2017). The Causal Relationship Between Consanguineous Marriages And Infant Mortality In Turkey, Journal of Biosocial Science, 49(4), 536-555.
5: Kaplan, S., Pinar, G., Kaplan, B., Aslantekin, F., Karabulut, E., Ayar, B., & Dilmen, U. (2016). The Prevalence Of Consanguineous Marriages And Affecting Factors In Turkey: A National Survey. Journal of Biosocial Science, 48(5), 616-630.
6: Shawky, R. M., Elsayed, S. M., Zaki, M. E., Nour El-Din, S. M., & Kamal, F. M. (2013). Consanguinity and its relevance to clinical genetics. Egyptian Journal of Medical Human Genetics, 14(2), 157–164.