Fenilketonüri: Bir tabak yemek, bir ömür planlama

Bugün, Dünya Nadir Hastalıklar Günü.

Dünyada nadir olarak tanımlanmış en az 8 bin hastalık bulunuyor. Nadir görüldüğü için geri planda kalan bu hastalıklar, kişilerin yaşamlarına büyük etki ediyor.

Fenilketonüri de bu hastalıklardan biri. Genetik geçişi bir metabolizma hastalığı olarak açıklanabilecek bu hastalık, dünyada nadir bir hastalık olsa da Türkiye’de o kadar da nadir görülen bir hastalık değil. ABD ve bazı Avrupa ülkelerinde her 10.000-30.000 yenidoğanda görülen bu hastalık, Türkiye’de ise 3.000-4.500 yenidoğanda görülüyor.

29 yaşındaki fenilketonüri hastası ve fenilketonüri konusunda çalışan çocuk metabolizma diyetisyeni Zelal Tandoğan da Türkiye’deki örneklerden birisi. Bebekliğinde fenilketonüri tanısı konan Tandoğan, o günden bu yana tedavisine ve diyetine devam ediyor.

Aynı zamanda Fenilketonüri Aile Derneği gönüllüsü olan Zelal Tandoğan ile fenilketonüri hastalığını, yapılması gerekenleri, hayat boyu süren diyeti, sosyal hayata etkisini ve artan yoksullaşma bağlamında gıdaya erişimlerini konuştuk.

"Hastalığın tek tedavi yöntemi diyet"

Fenilketonüri hastalığını anlatabilir misiniz? 

Fenilketonüri, genetik geçişli bir metabolizma hastalığıdır. Bir enzim eksikliği nedeniyle vücudumuz, proteinlerin yapı taşı olan fenilalanini parçalayamaz. Bu yüzden kandaki fenilalanin seviyesi yükselir ve beyinde geri dönüşü olmayan hasarlar oluşturabilir. 

Fenilketonüri, genellikle çocukluk çağı hastalığı olarak bilinse de aslında yaşam boyu kontrol edilmesi gereken bir durumdur. Erken teşhis çok önemlidir. Eğer tanı geç konulursa, bebek oturma becerisini geliştiremeyebilir, verilen komutlara tepki vermez ve zamanla zihinsel engel oluşabilir. 

Bu tür hasarların önüne geçmek için doğan her bebeğin yenidoğan tarama testine girmesi gerekir. Halk arasında "topuk kanı testi" olarak bilinen bu testle kandaki fenilalanin seviyesi ölçülür ve hastalık erkenden teşhis edilebilir. Eğer bebekte fenilketonüri tespit edilirse, hemen özel bir diyet tedavisine başlanır. Bu diyette yüksek protein içeren gıdaların ömür boyu tüketilmemesi gerekir. 

Hastalığın tek tedavi yöntemi diyetle kontrol sağlamaktır. Et, süt, yoğurt, kuru baklagiller, kuru yemişler ve tahıl grubu gibi protein içeren gıdalar tüketilemez. Ancak sebze ve meyve serbesttir. Bunun yanında, eksik kalan besin öğelerini tamamlamak için özel protein ikameleri ve tıbbi besinler kullanılır. Örneğin, düşük proteinli makarna, un ve ekmek gibi alternatif ürünler mevcuttur. 

"En büyük zorluk, uygun besinlere erişim"

Fenilketonüri, okul çağında ve gençlik döneminde nasıl bir etki yaratıyor? Ne gibi sorunlarla karşılaşıyorsunuz? 

Erken teşhis edilen ve düzenli diyetle takip edilen çocuklar, yaşıtları gibi gelişim gösterebilirler. Ancak bu hastalığı yönetmek, her gün diyete uymayı ve düzenli kan takibi yapmayı gerektirir. 

Okul çağında en büyük zorluk, uygun besinlere erişimdir. Küçük çocuklar için akran etkisi önemli. Yasaklı gıdalara yönelme riskleri olabiliyor. Bu nedenle okullarda çocukların diyetine uygun menüler hazırlanması çok önemli. 

Ergenlik döneminde ise hastalığın kronik olması ve yaşam boyu sürecek bir disiplin gerektirmesi, bazen gençlerin tedaviden kaçmasına neden olabiliyor. Bu süreçte kan değerlerinin düzenli kontrol edilmesi çok önemli, çünkü diyetten sapmalar unutkanlık, depresyon ve organize olamama gibi sorunlara yol açabiliyor. 

Ayrıca okul kantinleri ve yemek menüleri genellikle standarttır. Fenilketonüri hastalarına uygun seçenekler içermez. Bu yüzden çocuklar ve gençler, genellikle evden yiyecek getirmek zorunda kalıyor. Ancak toplumda bu konuda bilinçlenme arttıkça, okul ve kurumsal menülerin çeşitlendirilmesi gerektiği daha çok gündeme geliyor. 

"Topuk kanı testi, hayati öneme sahip"

Topuk kanı testinin önemi nedir? Topuk kanı testine karşı çıkan bazı görüşler var. Bu konuda ne düşünüyorsunuz?

Topuk kanı testi, her yeni doğan bebeğe uygulanması gereken hayati bir tarama testidir. Çünkü genetik hastalıklar, doğumdan sonra fark edilmezse, ilerleyen dönemlerde geri dönüşü olmayan sorunlara yol açabilir. 

Fenilketonüri özelinde konuşacak olursak, eğer bir bebek doğduğunda topuk kanı testi yapılmazsa, 6. aya geldiğinde göz teması kuramayabilir, desteksiz oturamayabilir ve gelişim çağındaki temel becerilerini yerine getiremeyebilir. Aynı zamanda, yüksek protein içeren gıdalarla beslenmeye devam ettiği için zihinsel engel gelişebilir. 

Bu yüzden yenidoğan tarama programları çok önemlidir. Ben de 15-20 günlükken yapılan bu test sayesinde erken teşhis edildim. Eğer test geç yapılsaydı, bugün sağlıklı olamazdım. Zeka gelişiminin en hızlı olduğu ilk iki yaş döneminde, fenilketonüri kontrol altına alınmazsa, beyin hasarı kalıcı olur. 

"Ürünler pahalı ve her yerde bulunmuyor"

Fenilketonüri hastaları için özel diyet ürünlerine erişim kolay mı? Bu ürünlerin maliyeti yüksek mi?

Maalesef, düşük proteinli özel ürünler hem çok pahalı hem de her yerde bulunmuyor. Devlet, protein ikameleri ve bazı temel tıbbi gıdaları karşılıyor, ancak düşük proteinli ekmek, un, makarna gibi ürünler piyasadan temin ediliyor ve fiyatları oldukça yüksek. 

Örneğin, 250 gram düşük proteinli makarnanın fiyatı 200 TL'den başlıyor. Bir yetişkinin günlük tüketimine baktığımızda, maliyet oldukça artıyor. Ortalama bir fenilketonüri hastasının aylık temel beslenme gideri 2000-5000 TL arasında değişiyor. Ancak SGK’nın sağladığı destek yalnızca 550 TL civarında. Bu da büyük bir maliyet açığına neden oluyor. 

Özellikle dar gelirli aileler için bu ürünlere erişmek çok zor. Ürünler genellikle şehir merkezlerinde bulunuyor ve bazı bölgelerde hiç temin edilemiyor. Bu nedenle, hastalar genellikle siparişle veya kargo yoluyla temin etmek zorunda kalıyorlar. 

"Alternatifler menüler sunulması önemli"

Kamusal alanlarda fenilketonüri hastaları için özel menüler var mı? Kamu kurumları, üniversite yemekhaneleri ya da sosyal tesislerde uygun yemek seçenekleri sunuluyor mu? 

Maalesef hayır. Kamu kurumlarında, hastanelerde, üniversite yemekhanelerinde genellikle standart menüler çıkıyor. Ana yemekler genellikle etli oluyor ve bu da fenilketonüri hastaları için uygun değil. 

Bir restoranda bile uygun bir yemek bulmak zor. Çoğu zaman sadece bir salata ya da zeytinyağlı sebze yemeği tüketilebiliyor. Hastalar genellikle yemeklerini yanlarında taşımak zorunda kalıyor. 

Bu yüzden kamu kurumlarının ve restoranların menülerinde diyet gereksinimleri olan bireyler için alternatifler sunulması çok önemli. 

"Sosyal hayat gerçekten büyük bir zorluk"

Fenilketonüri hastalarının sosyal hayatta yaşadığı zorluklar nelerdir?

Fenilketonüri hastası olarak sosyal hayat gerçekten büyük bir zorluk. Kendi hikâyeme baktığımda, bu sürecin en sıkıntılı kısmı ilk kez sosyal hayata atıldığım zamanlardı. Özellikle anaokulu ve ilkokul döneminde, yemek konusunda yaşıtlarımla farklı olmak beni zorlamıştı. Yaş ilerledikçe, okulun dışındaki sosyal ortamlar da bu sürece dahil oldu ve beslenmemi sürekli planlamak zorunda kaldım.

Sosyal hayatta en büyük problem, beslenme konusunda seçeneklerin çok kısıtlı olması. Bir restorana girdiğimde genellikle sipariş verebileceğim bir yemek bulamıyorum. Çoğu zaman sadece bir şeyler içip kalkmak zorunda kalıyorum. En iyi ihtimalle, salata gibi birkaç seçenek oluyor ama bazı restoranlarda onu bile bulmak zor. Çalışan biri ya da öğrenci olarak gün içinde en az bir öğünü dışarıda yemek zorunda kaldığımızı düşünürsek, bu durum oldukça sıkıntı yaratıyor.

Bunun yanında, toplumun fenilketonüriye dair farkındalığının az olması nedeniyle, bazı insanların yaptığı bilinçsiz yorumlar ya da meraklı sorular hastaları olumsuz etkileyebiliyor. Özellikle çocuklar için bu durum daha zor. Özel protein ikamelerimizi ve tıbbi besinlerimizi tüketirken çevreden gelen olumsuz tepkiler, diyete uyum konusunda özgüvenlerini kırabiliyor. Protein formüllerinin kendine has bir kokusu var ve bu durum bazen yanlış anlaşılabiliyor. Dışarıda bir öğün tüketmeye çalışırken insanların “Bu ne, neden farklı yemek yiyorsun?” gibi sorularına maruz kalabiliyoruz.

"Hastalar, sosyal hayatını kısıtlamak zorunda kalıyor"

Bu zorluklarla başa çıkmak için en sık kullanılan yöntem, sosyal hayatı mümkün olduğunca planlı hale getirmek. Gideceğim yerleri önceden araştırıyorum, uygun yemek seçenekleri olup olmadığına bakıyorum. Eğer yoksa, yanıma kendi yiyeceklerimi alıyorum. Ancak bu da her zaman mümkün olmuyor. Çünkü spontane gelişen planlara ayak uydurmak neredeyse imkânsız hale geliyor. Örneğin, bir arkadaş grubuyla aniden bir restorana gitmek ya da seyahate çıkmak benim için oldukça zor. Önceden hazırlık yapmam gerekiyor; kalacağım yerde yemek yapma imkânım var mı, orada bana uygun ürünler bulunabiliyor mu gibi birçok detayı düşünmek zorundayım.

Bu yüzden birçok fenilketonüri hastası, sosyal hayatını kısıtlamak zorunda kalıyor. Aileler de çocuklarını sosyal ortamlardan uzak tutma eğiliminde olabiliyor çünkü uygun beslenme imkânı sağlanamadığında çocukların diyetten sapma riski artıyor. Bu da uzun vadede hem fiziksel hem de psikolojik etkiler yaratabiliyor.

Ayrıca, dışarıda yemek yerken karşılaştığımız zorluklar bazen insanların bu durumu bir “tercih” olarak görmesine neden olabiliyor. Örneğin, bir restoranda “Bunu yemem, şunu yemem” dediğimizde, insanlar sanki biz keyfi bir seçim yapıyormuşuz gibi düşünebiliyorlar. Oysa ki bu, sağlığımız için hayati bir zorunluluk.

Bu tür durumların önüne geçebilmek için toplumun, özellikle restoran çalışanlarının ve kamu kurumlarının bu konuda bilinçlenmesi gerekiyor. En azından restoranlarda veya yemek hizmeti sunulan yerlerde fenilketonüri ve benzeri metabolik hastalıkları olan bireyler için birkaç alternatif sunulsa, sosyal hayat çok daha kolay hale gelebilir.

"Hastaların yaşam kalitesini artırmayı hedefliyoruz"

Aynı zamanda Fenilketonüri Aile Derneği gönüllüsüsünüz. Derneğinizden ve çalışmalarınızdan bahseder misiniz?

Fenilketonüri Aile Derneği olarak, düşük proteinli beslenen bireylerin yaşam kalitesini artırmayı hedefliyoruz. Sosyal farkındalık yaratmak, hasta haklarını savunmak ve düşük proteinli ürünlerin erişilebilirliğini artırmak için çalışmalar yapıyoruz. 

Düşük proteinli beslenen bireyler için mutfak atölyeleri, sosyal etkinlikler ve farkındalık kampanyaları düzenliyoruz. Üniversitelerde ve ilgili kuruluşlarda eğitimler veriyoruz. Aynı zamanda, başarılı fenilketonüri hastalarının hikayelerini paylaşarak, yeni teşhis alan ailelere umut ve rehberlik sunmaya çalışıyoruz. 

Ürünlerin yerli üretiminin artırılması, daha fazla restoranın özel menüler sunması ve toplumun bu konuda bilinçlenmesi bizim için çok önemli. Fenilketonüri hastalarının sağlıklı bireyler olarak yaşamlarını sürdürebilmeleri için toplumun desteği ve farkındalığı büyük önem taşıyor. 

(AD)